55234-9
Alfa-thalassemie gendeletie panel [aanwezigheid] in bloed m.b.v. moleculair genetische methode
Laboratorium
Synoniemen
SEA, THAI,+FIL+ MED+alfa 20.5, alfa, 3.7, alfa 4.2, CS gen, c.429A>T
LOINC-code
55234-9
Alternatieve benamingen
Alfa Thalassemie moleculaire diagnostiek
| Thalassemie
| alfa-thalassemie
Accreditatienummer
M049
Scope
CH.HBP.03
Performance data
-
Referentiewaarden
Frequentie
1 keer per maand
Materiaal
EDTA bloed
Volume
1ml
Analyser
-
Methode
DNA diagnsotek (Gap-PCR)
Ordertarief (in €)
een ordertarief wordt maar éénmaal berekend i.g.v. meerdere aanvragen
€ 7,52 (per 1-1-2024)
Prijs (in €)
€ 109,06 (NZA code: 079007)
NZA tariefcode
B200 € 0,00
Percentage NZA tarief
-
Afname-omstandigheden
Bewaarconditie: Na afname 1 dag op kamertemperatuur of 1 week bij 4°C. NIET ingevroren verzenden. NIET centrifugeren.
Bewaar-omstandigheden
Contactpersoon
Dr. A. Huisman
Contact e-mail
a.huisman@umcutrecht.nl
Contact telefoon
088 7558104
Uitvoerende instelling
Universitair Medisch Centrum Utrecht
Heidelberglaan 100
3584 CX Utrecht
Postbus 85500 G03.550
Utrecht
Aanvulling verzendadres
Centrale balie CDL
Huispostnr. G.03.330
Postbus 85500
3508 GA Utrecht
Verzendomstandigheden
Niet op donderdag vrijdag of zaterdag verzenden.
Link naar informatie elders
(opent in een nieuw venster)
Opmerking
S.V.P. aanvraag voorzien van een klinische vraagstelling en klinische informatie.
S.V.P. contact informatie vermelden van het aanvragend laboratorium.
Detectie van deleties 3.7, 4.2, 20.5, MED, en SEA.
Het is ook mogelijk de alfa-globine genen (HBA1 en HBA2) te sequencen (opsporen "punt-mutaties"), neem hiervoor contact op met het laboratorium. Opmerking: In zijn algemeenheid kan worden gesteld dat het altijd mogelijk is dat mutaties in zowel HBB, HBA1 als HBA2 niet worden opgepikt door de opmaak en positie van de primersets. De primers worden weliswaar zodanig ontworpen dat (zo mogelijk) alle mutaties in de doelgenen worden gedetecteerd, het is echter altijd mogelijk dat een mutatie niet wordt gedetecteerd omdat deze bijvoorbeeld (juist) buiten de primersequentie valt.
Voor sequencen van het beta-globine gen (HBB): zie betreffende bepaling.
Ingevoerd door
-
Bijgewerkt/gecontroleerd
Datum bijgewerkt
30-03-2023
Abonneer op bepaling
Over de database
De Wie Doet Wat Database bestaat uit speciale bepalingen uitgevoerd door geaccrediteerde laboratoria in Nederland. U kunt zoeken op bepalingnaam, LOINC-code, materiaal of laboratorium.
Heeft u vragen over de database?
Deze kunt u richten aan de beheerders van de Wie Doet Wat Database.