38404-0
CFTR genmutatie-analyse in bloed of weefsel m.b.v. moleculair genetische methode. Tekstuele uitslag
Laboratorium
Synoniemen
Cystic fibrose
LOINC-code
38404-0
Alternatieve benamingen
Cystic Fibrose (CFTR) DNA mutatie-analyse
Accreditatienummer
M026
Scope
CH.KCA.05
Performance data
-
Referentiewaarden
Ongeveer de helft van alle gevallen van Cystic fibrosis wordt veroorzaakt door een homozygote F508del mutatie. De afwezigheid van de F508del mutatie, maakt de diagnose Cystic fibrosis wat minder waarschijnlijk, maar niet geheel onwaarschijnlijk. In totaal zijn er meer dan 1000 CF mutaties bekend. M.b.v. de Elucigene CF-EU2v1 kit worden 50 verschillende CFTR mutaties gescreend.
OMIM: 219700
Frequentie
1x per week
Materiaal
EDTA bloed
Volume
1 mL
Analyser
ABI3500
Methode
Fragmentanalyse
Ordertarief (in €)
een ordertarief wordt maar éénmaal berekend i.g.v. meerdere aanvragen
7,80
Prijs (in €)
238,69
NZA tariefcode
B218 € 218,00
Percentage NZA tarief
-
Afname-omstandigheden
Bewaar-omstandigheden
Contactpersoon
Dhr. A.P. Abbes
Contact e-mail
a.p.abbes@isala.nl
Contact telefoon
088-6247188 (bij geen gehoor DNA diagnostiek 088-6245235 of consulentnummer 088-6245200)
Uitvoerende instelling
Isala
Dr. C.A. van Heesweg 2
8025 AB Zwolle
Postbus 10400
Zwolle
Aanvulling verzendadres
t.a.v. Externe Monsters (V1.1.605)
Postbus 10400
8000 GK Zwolle
Verzendomstandigheden
Link naar informatie elders
(opent in een nieuw venster)
Opmerking
Gebruik bovenstaande link om het aanvraagformulier te downloaden.
Stuur dit formulier volledig ingevuld mee.
Vermeld op het aanvraagformulier aanvullend de volgende gegevens:
- Naam aanvrager (arts)
- Specialisme van de aanvrager
- Afdeling waar het specialisme onder valt
- Adres van de afdeling
Zonder deze informatie kan de aanvraag helaas niet in behandeling worden genomen.
Ingevoerd door
-
Bijgewerkt/gecontroleerd
Datum bijgewerkt
30-03-2023
Abonneer op bepaling
Over de database
De Wie Doet Wat Database bestaat uit speciale bepalingen uitgevoerd door geaccrediteerde laboratoria in Nederland. U kunt zoeken op bepalingnaam, LOINC-code, materiaal of laboratorium.
Heeft u vragen over de database?
Deze kunt u richten aan de beheerders van de Wie Doet Wat Database.