Sectie erfelijke metabole ziekten (EMZ)

Er is een groot aantal (internationale) gremia die een belangrijke rol spelen voor het werkveld EMZ. In al deze gremia zijn collega labspecialisten actief die onder de sectie EMZ vallen. Voor het overzicht zijn hier de belangrijkste gremia genoemd.

• Kwaliteitsmonitoring van analyses t.b.v. diagnostiek naar erfelijke metabole ziekten (ERNDIM)
• Innovatief onderzoek ten behoeve van verbetering screening, diagnostiek en (monitoren van de) behandeling van erfelijke metabole ziekten (ESN, UMD en SSIEM)
• Adviescommissie positieve hielprikscreening EMZ-aandoeningen (ANS-MZ)
• Programmacommissie neonatale hielprikscreening (PNHS)
• Werkgroep onderzoek neonatale hielprikscreening (WONHS)

ERNDIM (Quality Assurance for Laboratory Testing for IEM; https://www.erndim.org), is een onafhankelijke non-profit stichting die zorgt voor de External Quality Assurance (EQA) schema’s in het veld van EMZ sinds 1994. Wat begon als een Europese organisatie telt nu al > 400 deelnemers vanuit 62 landen.

Doel van ERNDIM is om consensus te bereiken tussen Europese biochemische genetische centra voor betrouwbare en gestandaardiseerde procedures voor de diagnose, behandeling en monitoring van EMZ. Dit wordt bereikt door het voorzien van deelnemers van kwaliteitscontrole schema’s volgens de geaccepteerde normen en het onderkennen dat het aantal laboratoria in een enkel land is te klein om voldoende vergelijkbare data te genereren voor een betrouwbaar vaststellen van de performance van testen.

ERNDIM zorgt ook voor opleiding door meetings en voorzien in relevante documenten zoals aanbevolen operating procedures en jaarlijkse rapporten van schema’s op de website. Alle details over de schema’s van ERNDIM zijn terug te vinden op de website.

ESN (www.esnlt.org) - De Vereniging tot bevordering onderzoek Erfelijke Stofwisselingsziekten Nederland is opgericht in 1988. Onze Nederlandstalige zuiderburen zijn in 1995 officieel onderdeel geworden van de vereniging, waarna de naam veranderd werd in ‘Vereniging tot bevordering van onderzoek naar Erfelijke Stofwisselingsziekten in het Nederlandse taalgebied’ ofwel Vereniging ESNLT of kortweg ESN. Het ledenaantal telt ruim 180 leden. Het bij elkaar brengen van de leden vanuit diverse disciplines (clinici, laboratoriumspecialisten, onderzoekers, diëtisten, etc.) geeft de vereniging een uniek karakter. De nauwe samenwerking is van groot belang om nieuwe ontwikkelingen op de diverse vlakken betekenis te geven, met als gevolg de zorg voor patiënten met een genetische metabole ziekte te bevorderen. De Vereniging stelt zich ten doel de kwaliteit van diagnostiek, behandeling en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot genetische ziekten in het metabolisme te bevorderen. Dit wordt bewerkstelligd door het organiseren van een jaarlijks voorjaars- en najaarssymposium. Speciaal wordt hierbij ook aandacht geschonken aan stimulering van jonge collega’s door uitreiking van verschillende beurzen en prijzen.

United for Metabolic Diseases www.unitedformetabolicdiseases.nl). Het UMD is een uniek samenwerkingsverband van de 6 metabole centra samen met de VKS. In het UMD werken artsen, laboratoriumspecialisten en onderzoekers van de metabole expertisecentra van de zes verschillende universitaire medische ziekenhuizen en patiëntenvereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS) samen met als doel innovatief onderzoek en technologie in te zetten om de diagnostiek en behandeling en zorg voor patiënten en gezinnen met een erfelijke metabole ziekte naar een hoger plan te brengen.

SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism; https://www.ssiem.org), Het doel van de Vereniging is het bevorderen van onderzoek naar erfelijke stofwisselingsziekten en aanverwante onderwerpen. De Vereniging, opgericht in 1963, heeft tot doel de uitwisseling van ideeën te bevorderen tussen professionals uit verschillende disciplines die geïnteresseerd zijn in erfelijke stofwisselingsziekten.

De vereniging streeft dit doel na door wetenschappelijke bijeenkomsten te organiseren, publicaties uit te geven en op andere manieren die door de “Council” passend worden geacht. De Council wordt ook ondersteund door adviesraadsleden die advies geven en tijdens het jaarlijkse symposium met de Council vergaderen.

De SSIEM Academy is een gespecialiseerd jaarlijks trainingsprogramma georganiseerd door de Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM). Het is ontworpen om professionals op te leiden in erfelijke stofwisselingsziekten. Doelgroep: Het is gericht op artsen (kinderartsen), diëtisten en laboratoriumwetenschappers die zich al bezighouden met erfelijke stofwisselingsziekten.

ANS-MZ, hielprikscreening Cie Onder de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde (NVK) resorteert o.a. de ANS-MZ. De Adviescommissie Neonatale Screening Metabole Ziekten (ANS MZ) heeft tot doel het optimaliseren van de screening, diagnostiek en behandeling van kinderen met metabole ziekten (MZ). De ANS-MZ bestaat uit vertegenwoordigers van alle Nederlandse universitaire metabole centra van de kindergeneeskunde, vertegenwoordigers van de metabole ziekten van de interne geneeskunde, vertegenwoordigers van de laboratoria metabole ziekten, een vertegenwoordiger van de metabole ziekten van de diëtetiek, een vertegenwoordiger van de DDRMD, een vertegenwoordiger van de medisch adviseurs van het RIVM en het hoofd van het referentielaboratorium en een van de andere Nederlandse screeningslaboratoria.

Organisatie van metabole expertisecentra in Nederland
Erfelijke metabole ziekten is een academisch specialisme maar de hulp van de perifeer klinisch chemicus bij het opsporen van metabole casuïstiek is van groot belang; patiënten kunnen zich immers met een breed spectrum aan klachten bij vele specialismen aandienen op elke denkbare leeftijd. Er zijn dan ook klinisch chemici EMZ in de periferie werkzaam.

Zes academische ziekenhuizen (Amsterdam UMC – Erasmus MC,– UMC Utrecht – Groningen – Nijmegen en Maastricht) hebben een volwaardig metabool centrum en bieden gespecialiseerde multidisciplinaire zorg voor zowel kinderen als volwassenen. Ze hebben ook (volwaardige) metabole laboratoria en bieden diagnostiek in de basis in de volle breedte met daarbovenop enige specialistische analyses. Enige centra hebben een specifieke erkenning van het ministerie van VWS voor bepaalde metabole ziekten (expertisecentra). Deze zijn als volgt verdeeld in Nederland. Deze is te vinden onder Orphanet : Zoek een expertisecentrum. Voor de beeldvorming zijn hieronder de expertisecentra per 1-6-2026.

Amsterdam UMC (lab Genetische Metabole Ziekten, lab GMZ)

• Lysosomale ziekten
• Peroxisomale ziekten (o.a. X-ALD, Zellweger)
• Galactosemie
• Vetzuuroxidatiestoornissen en stoornissen van het ketonlichaam metabolisme
• Stoornissen van de carnitine cyclus en het carnitine transport (o.a. CPT deficiëntie, CACT deficiëntie)
• Creatine deficiëntiesyndroom
• Riboflavine-transporterdefecten
• Stoornissen van het pyridoxine metabolisme (o.a. pyridoxineafhankelijke epilepsie)
• Fenylketonurie
• Gyraat atrofie
• Zeldzame dyslipidemieën

Erasmus MC, Rotterdam

• Lysosomale stapelingsziekten (Pompe, MPS, mucolipidosen)
• Erfelijk verhoogd ammoniak
• Aminoacidurieën
• Organoacidurieën
• Porfyrieën (apart porfyrie lab)

Utrecht MC

• Lange keten vetzuuroxidatiestoornissen
• Ziekten in het foliumzuurmetabolisme
• Tekort aan het ARS1-enzym (ARS1-deficiënties) (stoornis van purine- of pyrimidinemetabolisme)
• CLN3-ziekte (voorheen ziekte van Batten genoemd)
• Ziekte van Hurler (MPS1) na stamceltransplantatie
• Neonatale epilepsie en hersenschade door glutaminasetekort
• Methylmalonacidemie met en zonder verhoogde homocystine uitscheiding
• Propionacidemie

Groningen (UMCG)

• Glycogeen stapelingsziekten (GSDs)
• Multiple- en medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie
• Fenylketonurie & tyrosinemie

Nijmegen (Radboudumc)

• Mitochondriële ziekten - Radboud Center for Mitochondrial Medicine (RCMM)
• Congenital Defects of Glycosylation (CDG)
• Stoornissen in pyridoxine metabolisme
• Complement-gemedieerde ziekten (CMD)
• Nierziekten, waaronder Cystinose.
• Erfelijke Metabole Ziekten
• Cerebrotendineuze Xanthomatosis (CTX), met dr. A. Verrips, neuroloog CWZ

Maastricht UMC+

• Galactosemie
• Fructosemie
• Purines & pyrimidines (nog geen expertisecentrum)

Meer informatie m.b.t. erfelijke metabole ziekten?
De syllabus EMZ (versie 2026) is in digitale vorm beschikbaar als naslagwerk via buro@nvkc.nl.

Coördinator: Dr. Irene Körver-Keularts
Vicecoördinator: n.t.b.
Portefeuillehouder bestuur NVKC: Prof. dr. Otto Bekers

Ben je lid van de NVKC en wil je graag betrokken zijn bij deze sectie meld je dan aan via buro@nvkc.nl.