Wie Doet Wat Database

Zoek in de database op bepaling, LOINC-code, materiaal of laboratorium.
58938-2

LCT gevonden genmutaties [type] in bloed of weefsel m.b.v. moleculair genetische methode


Synoniemen
lactase-glycosylceramidase, lactase-phlorizin hydrolase
LOINC-code
58938-2
Alternatieve benamingen
Lactose intolerantie genotypering | Lactase deficientie genotypering | Primaire lactose intolerantie | MCM6-gen mutaties -13910 C>T, -13915 T>G, -13907C>G en -14010G>C | Adult-type hypolactasia

Accreditatienummer
-
Scope
-
Performance data
-
Referentiewaarden
-13910 TT (homozygoot mutant), -13910 CT, -13910 CC

De uitslag wordt becommentarieerd.

Frequentie
1 maal per 2 weken (uitslag binnen 3 weken)
Materiaal
EDTA-volbloed (SCTID: 445295009)
Volume
Minimaal 3 mL, bij voorkeur 5 mL
Analyser
LightCycler 480 Instrument II
Methode
HRM + probe smelt curve analyse

Ordertarief (in €) een ordertarief wordt maar éénmaal berekend i.g.v. meerdere aanvragen
-
Prijs (in €)
60,-
NZA tariefcode
-
Percentage NZA tarief
-
Afname-omstandigheden
Geen bijzonderheden.
Bewaar-omstandigheden
Bewaren bij 4 C, niet centrifugeren.

Contactpersoon
Dr. Ir. H.J.T. Ruven
Contact e-mail
h.ruven@antoniusziekenhuis.nl
Contact telefoon
088-3207112
Uitvoerende instelling
Sint Antonius Ziekenhuis

Koekoekslaan 1
3435 CM Nieuwegein

Sint Antonius Ziekenhuis

Postbus 2500
Nieuwegein

Dienstverleningsovereenkomst PDF
Aanvulling verzendadres
Moleculaire diagnostiek
St. Antonius Ziekenhuis
Afdeling Klinische Chemie
Koekoekslaan 1
3435 CM Nieuwegein
Verzendomstandigheden
Materiaal bij kamertemperatuur verzenden. NIET op vrijdag insturen.
Link naar informatie elders (opent in een nieuw venster)
-
Opmerking
Analyse van de vier meest voorkomende mutaties die primaire lactase persistentie veroorzaken: -13907C>G, -13910 C>T, -13915 T>G en -14010 G>C.

Ingevoerd door
-
Bijgewerkt/gecontroleerd
-
Datum bijgewerkt
-

Abonneer op bepaling

Over de database

De Wie Doet Wat Database bestaat uit speciale bepalingen uitgevoerd door geaccrediteerde laboratoria in Nederland. U kunt zoeken op bepalingnaam, LOINC-code, materiaal of laboratorium.

Heeft u vragen over de database?
Deze kunt u richten aan de beheerders van de Wie Doet Wat Database.