Wie Doet Wat Database

Zoek in de database op bepaling, LOINC-code, materiaal of laboratorium.
58938-2

LCT gevonden genmutaties [type] in bloed of weefsel m.b.v. moleculair genetische methode


Synoniemen
lactase-glycosylceramidase, lactase-phlorizin hydrolase
LOINC-code
58938-2
Alternatieve benamingen
Lactose intolerantie genotypering | Lactase deficiëntie genotypering | MCM6-gen mutaties -13910 C>T, -13915 T>G, -13907C>G en de -13913T>C mutatie | Adult-type hypolactasia

Accreditatienummer
M128
Scope
-
Performance data
-
Referentiewaarden
Het genotype -13910 C/C, -13915T/T (leeftijd >12 jaar) bevestigt de aanwezigheid van adult-type hypolactasia.

De uitslag wordt becommentarieerd.

Frequentie
1x per 2 weken
Materiaal
EDTA-volbloed
Volume
3 mL
Analyser
LC480
Methode
smeltcurve analyse m.b.v hybridisatieprobes. (in-house ontwikkelde primers, probes: Bodlaj G et al; PMID: 16391332

Ordertarief (in €) een ordertarief wordt maar éénmaal berekend i.g.v. meerdere aanvragen
geen
Prijs (in €)
€89,17 (NZa code 070004 - 2026)
NZA tariefcode
B215 € 90,00
Percentage NZA tarief
99,00%
Afname-omstandigheden
zo spoedig mogelijk verzenden. Niet centrifugeren.
Bewaar-omstandigheden
Tot verzenden, bewaren bij 4ºC

Contactpersoon
Dr. B.A.L.M. Deiman (klinische moleculair bioloog)
Contact e-mail
birgit.deiman@catharinaziekenhuis.nl
Contact telefoon
040-2398621/ 8627(DNA-lab)
Uitvoerende instelling
Catharina Ziekenhuis

Michelangelolaan 2
5623 EJ Eindhoven

Catharina Ziekenhuis

Postbus 1350
Eindhoven

Dienstverleningsovereenkomst PDF
Aanvulling verzendadres
Catharina Ziekenhuis
Algemeen Klinisch Laboratorium
Moleculaire Diagnostiek
Michelangelolaan 2
Postbus 1350, 5602 ZA,
Eindhoven
Verzendomstandigheden
kamertemperatuur
Opmerking
Screening van de -13907C>G, -13910 C>T en -13915 T>G mutatie in het MCM6-gen.

Ingevoerd door
-
Bijgewerkt/gecontroleerd
Datum bijgewerkt
30-04-2026

Abonneer op bepaling

Over de database

De Wie Doet Wat Database bestaat uit speciale bepalingen uitgevoerd door geaccrediteerde laboratoria in Nederland. U kunt zoeken op bepalingnaam, LOINC-code, materiaal of laboratorium.

Heeft u vragen over de database?
Deze kunt u richten aan de beheerders van de Wie Doet Wat Database.