50722-8
VKORC1 gevonden genmutaties [identificatie] in bloed of weefsel m.b.v. moleculair genetische methode. Nominale uitslag
Laboratorium
Synoniemen
vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1
LOINC-code
50722-8
Alternatieve benamingen
VKORC1 genotypering (1173C>T)
| vitamine K oxide reductase complex subunit 1
| coumarine sensitiviteit
Accreditatienummer
-
Scope
-
Performance data
-
Referentiewaarden
VKORC1 1173C>T HE = heterozygoot, variant in een van de twee allelen aanwezig, normale coumarine gevoeligheid
VKORC1 1173C>T HO = homozygoot, mutant in beide allelen aanwezig, verhoogde coumarine gevoeligheid
Frequentie
1 x per week
Materiaal
EDTA volbloed
Volume
2 ml
Analyser
Quantstudio, LC2.0
Methode
real-time PCR
Ordertarief (in €)
een ordertarief wordt maar éénmaal berekend i.g.v. meerdere aanvragen
-
Prijs (in €)
€ 63,95 (NZa code 070004)
NZA tariefcode
-
Percentage NZA tarief
-
Afname-omstandigheden
Bewaar-omstandigheden
Contactpersoon
Dr. Birgit Deiman
Contact e-mail
birgit.deiman@catharinaziekenhuis.nl
Contact telefoon
040-2398621
Uitvoerende instelling
Catharina Ziekenhuis
Michelangelolaan 2
5623 EJ Eindhoven
Postbus 1350
Eindhoven
Aanvulling verzendadres
Algemeen Klinisch Laboratorium
Moleculaire Diagnostiek
Michelangelolaan 2
Postbus 1350, 5602 ZA,
Eindhoven
Verzendomstandigheden
Link naar informatie elders
(opent in een nieuw venster)
Opmerking
De variant VKORC1 1173C>T .Vitamine K antagonisten, warfine, acenocoumarol en fenprocoumon grijpen aan op het vitamine K epoxide reductade complex 1 (VKORC1). Op basis van het 1173C>T DNA variant kan een verhoogde coumarine gevoeligheid worden vastgesteld. Ongeveer 14% van de kaukasische en 78% van de aziatische mensen heeft deze varianten. 90% van de kaukasische patienten met bloedingscomplicaties heeft deze varianten in beide allelen van het VKORC1 gen.
Deze bepaling wordt vaak samen met de CYP2C9 genotypering aangevraagd
Ingevoerd door
-
Bijgewerkt/gecontroleerd
-
Datum bijgewerkt
-
Abonneer op bepaling
Over de database
De Wie Doet Wat Database bestaat uit speciale bepalingen uitgevoerd door geaccrediteerde laboratoria in Nederland. U kunt zoeken op bepalingnaam, LOINC-code, materiaal of laboratorium.
Heeft u vragen over de database?
Deze kunt u richten aan de beheerders van de Wie Doet Wat Database.