Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 9466 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr. D.W.(Dorine) Swinkels
Hoort bij project rare anemias due to iron disorders
Categorie Klinisch: Hematologie
Trefwoorden
Auteur(s) Riley LG(1), Heeney MM(2), Rudinger-Thirion J(3), Frugier M(4), Campagna DR(5), Zhou R(2), Hale GA(6), Hilliard LM(7), Kaplan JA(8), Kwiatkowski JL(9), Sieff CA(2), Steensma DP(10), Rennings AJ(11), Simons A(12), Schaap N(13), Roodenburg RJ(14), Kleefstra T(12), Arenillas L(15), Fita-Torró J(16), Ahmed R(17), Abboud M(17), Bechara E(18), Farah R(18), Tamminga RY(19), Bottomley SS(20), Sanchez M(16), Swinkels DW(21), Christodoulou J(22), Fleming MD(2).
Titel The phenotypic spectrum of germline YARS2 variants: from isolated sideroblastic anemia to mitochondrial myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anemia 2.
Tijdschrift Haematologica. 2018 Jul 19. pii: haematol.2017.182659. doi: 10.3324/haematol.2017.182659. [Epub ahead of print]
Pubmed nummer 30026338
Opmerking