Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 9249 Publicatie
Ingevoerd door prof. G.S.(Gajja) Salomons
Hoort bij project Pyridoxine-afhankelijke epilepsie
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Coughlin CR 2nd(1), Swanson MA(2), Spector E(2)(3), Meeks NJL(2)(3), Kronquist KE(2)(3), Aslamy M(2), Wempe MF(4), van Karnebeek CDM(5)(6), Gospe SM Jr(7)(8), Aziz VG(8), Tsai BP(9), Gao H(9), Nagy PL(10), Hyland K(10), van Dooren SJM(11), Salomons GS(11), Van Hove JLK(2).
Titel The genotypic spectrum of ALDH7A1 mutations resulting in pyridoxine dependent epilepsy: a common epileptic encephalopathy.
Tijdschrift J Inherit Metab Dis. 2018 Jul 24. doi: 10.1007/s10545-018-0219-7. [Epub ahead of print]
Pubmed nummer 30043187
Opmerking