Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 9054 Publicatie
Ingevoerd door prof. G.S.(Gajja) Salomons
Hoort bij project Creatine transporter deficiency, a novel X-linked mental retardation syndrome; pathophysiology, treatment and prevalence.
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Bruun TUJ(1)(2)(3), Sidky S(2), Bandeira AO(4), Debray FG(5), Ficicioglu C(6), Goldstein J(7), Joost K(8), Koeberl DD(7), Luísa D(9), Nassogne MC(10), O`Sullivan S(11), Õunap K(8)(12), Schulze A(1)(2)(13), van Maldergem L(14), Salomons GS(15), Mercimek-Andrews S(16)(17)(18).
Titel Treatment outcome of creatine transporter deficiency: international retrospective cohort study.
Tijdschrift Metab Brain Dis. 2018 Feb 12. doi: 10.1007/s11011-018-0197-3. [Epub ahead of print]
Pubmed nummer 29435807
Opmerking