Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 8703 Publicatie
Ingevoerd door prof. G.S.(Gajja) Salomons
Hoort bij project Aangeboren stofwisselingsdefecten in de PPP
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Naik N(1), Shah A(2), Wamelink MMC(2), van der Knaap MS(2), Hingwala D(2).
Titel Rare case of ribose 5 phosphate isomerase deficiency with slowly progressive leukoencephalopathy.
Tijdschrift Neurology. 2017 Sep 12;89(11):1195-1196. doi: 10.1212/WNL.0000000000004361. Epub 2017 Aug 11.
Pubmed nummer 28801340
Opmerking