Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 8350 Publicatie
Ingevoerd door Em. Prof.dr. R.A.(Ron) Wevers
Hoort bij project Neurometabolic disease
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) van Karnebeek CD(1,)(2), Bonafé L(3), Wen XY(4,)(5), Tarailo-Graovac M(2,)(6), Balzano S(7), Royer-Bertrand B(3,)(7), Ashikov A(8), Garavelli L(9), Mammi I(10), Turolla L(11), Breen C(12), Donnai D(12), Cormier V(13), Heron D(13), Nishimura G(14), Uchikawa S(15), Campos-Xavier B(3), Rossi A(16), Hennet T(17), Brand-Arzamendi K(4,)(5), Rozmus J(1), Harshman K(18), Stevenson BJ(19), Girardi E(20), Superti-Furga G(20,)(21), Dewan T(1), Collingridge A(1), Halparin J(1), Ross CJ(1,)(2,)(6), Van Allen MI(6), Rossi A(22), Engelke UF(23), Kluijtmans LA(23), van der Heeft E(23), Renkema H(23), de Brouwer A(24), Huijben K(23), Zijlstra F(23), Heisse T(25), Boltje T(25), Wasserman WW(2,)(6), Rivolta C(7), Unger S(26), Lefeber DJ(8,)(23), Wevers RA(23), Superti-Furga A(3,)(27).
Titel NANS-mediated synthesis of sialic acid is required for brain and skeletal development.
Tijdschrift Nat Genet. 2016 Jul;48(7):777-84. doi: 10.1038/ng.3578. Epub 2016 May 23.
Pubmed nummer 27213289
Opmerking