Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 8349 Publicatie
Ingevoerd door Em. Prof.dr. R.A.(Ron) Wevers
Hoort bij project Neurometabolic disease
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Santra S(1), Cameron JM(2), Shyr C(3), Zhang L(4), Drögemöller B(5), Ross CJ(6), Wasserman WW(7), Wevers RA(8), Rodenburg RJ(9), Gupte G(10), Preece MA(10), van Karnebeek CD(11).
Titel Cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency presenting with acute liver failure following gastroenteritis.
Tijdschrift Mol Genet Metab. 2016 May;118(1):21-7. doi: 10.1016/j.ymgme.2016.03.001. Epub 2016 Mar 4.
Pubmed nummer 26971250
Opmerking