Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 8343 Publicatie
Ingevoerd door Em. Prof.dr. R.A.(Ron) Wevers
Hoort bij project Unraveling the molecular basis of CDG Ix and IIx
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Jansen EJ(1), Timal S(2,)(3), Ryan M(4), Ashikov A(2,)(3), van Scherpenzeel M(2,)(3), Graham LA(4), Mandel H(5), Hoischen A(6), Iancu TC(7), Raymond K(8), Steenbergen G(3), Gilissen C(6), Huijben K(3), van Bakel NH(1), Maeda Y(9), Rodenburg RJ(3,)(10), Adamowicz M(11), Crushell E(12), Koenen H(13), Adams D(14), Vodopiutz J(15), Greber-Platzer S(15), Müller T(16), Dueckers G(17), Morava E(18,)(19,)(20), Sykut-Cegielska J(21), Martens GJ(1), Wevers RA(3), Niehues T(17), Huynen MA(22), Veltman JA(6,)(23), Stevens TH(4), Lefeber DJ(2,)(3).
Titel ATP6AP1 deficiency causes an immunodeficiency with hepatopathy, cognitive impairment and abnormal protein glycosylation.
Tijdschrift Nat Commun. 2016 May 27;7:11600. doi: 10.1038/ncomms11600.
Pubmed nummer 27231034
Opmerking