Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 8342 Publicatie
Ingevoerd door Em. Prof.dr. R.A.(Ron) Wevers
Hoort bij project Unraveling the molecular basis of CDG Ix and IIx
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Morava E(1,)(2), Tiemes V(3,)(4), Thiel C(5), Seta N(6), de Lonlay P(7), de Klerk H(8), Mulder M(9), Rubio-Gozalbo E(10), Visser G(11), van Hasselt P(11), Horovitz DD(12), de Souza CF(12), Schwartz IV(12), Green A(13), Al-Owain M(14), Uziel G(15), Sigaudy S(16), Chabrol B(17), van Spronsen FJ(18), Steinert M(19), Komini E(20), Wurm D(21), Bevot A(22), Ayadi A(6), Huijben K(4), Dercksen M(23), Witters P(24), Jaeken J(24), Matthijs G(25), Lefeber DJ(4,)(26), Wevers RA(27).
Titel ALG6-CDG: a recognizable phenotype with epilepsy, proximal muscle weakness, ataxia and behavioral and limb anomalies.
Tijdschrift J Inherit Metab Dis. 2016 Sep;39(5):713-23. doi: 10.1007/s10545-016-9945-x. Epub 2016 Jun 10.
Pubmed nummer 27287710
Opmerking