Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 8341 Publicatie
Ingevoerd door Em. Prof.dr. R.A.(Ron) Wevers
Hoort bij project Unraveling the molecular basis of CDG Ix and IIx
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Jansen JC(1), Cirak S(2), van Scherpenzeel M(3), Timal S(3), Reunert J(4), Rust S(4), Pérez B(5), Vicogne D(6), Krawitz P(7), Wada Y(8), Ashikov A(3), Pérez-Cerdá C(5), Medrano C(5), Arnoldy A(9), Hoischen A(10), Huijben K(11), Steenbergen G(11), Quelhas D(12), Diogo L(13), Rymen D(14), Jaeken J(14), Guffon N(15), Cheillan D(15), van den Heuvel LP(16), Maeda Y(17), Kaiser O(18), Schara U(18), Gerner P(19), van den Boogert MA(20), Holleboom AG(20), Nassogne MC(21), Sokal E(21), Salomon J(22), van den Bogaart G(23), Drenth JP(22), Huynen MA(24), Veltman JA(25), Wevers RA(11), Morava E(26), Matthijs G(14), Foulquier F(6), Marquardt T(4), Lefeber DJ(27).
Titel CCDC115 Deficiency Causes a Disorder of Golgi Homeostasis with Abnormal Protein Glycosylation.
Tijdschrift Am J Hum Genet. 2016 Feb 4;98(2):310-21. doi: 10.1016/j.ajhg.2015.12.010. Epub 2016 Jan 28.
Pubmed nummer 26833332
Opmerking