Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 8340 Publicatie
Ingevoerd door Em. Prof.dr. R.A.(Ron) Wevers
Hoort bij project Unraveling the molecular basis of CDG Ix and IIx
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Jansen JC(1), Timal S(2), van Scherpenzeel M(2), Michelakakis H(3), Vicogne D(4), Ashikov A(2), Moraitou M(3), Hoischen A(5), Huijben K(6), Steenbergen G(6), van den Boogert MA(7), Porta F(8), Calvo PL(8), Mavrikou M(9), Cenacchi G(10), van den Bogaart G(11), Salomon J(12), Holleboom AG(7), Rodenburg RJ(13), Drenth JP(12), Huynen MA(14), Wevers RA(6), Morava E(15), Foulquier F(4), Veltman JA(16), Lefeber DJ(17).
Titel TMEM199 Deficiency Is a Disorder of Golgi Homeostasis Characterized by Elevated Aminotransferases, Alkaline Phosphatase, and Cholesterol and Abnormal Glycosylation.
Tijdschrift Am J Hum Genet. 2016 Feb 4;98(2):322-30. doi: 10.1016/j.ajhg.2015.12.011. Epub 2016 Jan 28.
Pubmed nummer 26833330
Opmerking