Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 8312 Publicatie
Ingevoerd door prof. G.S.(Gajja) Salomons
Hoort bij project Creatine transporter deficiency, a novel X-linked mental retardation syndrome; pathophysiology, treatment and prevalence.
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Sharer JD(1), Bodamer O(2), Longo N(3), Tortorelli S(4,)(5), Wamelink MM(6), Young S(7).
Titel Laboratory diagnosis of creatine deficiency syndromes: a technical standard and guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics.
Tijdschrift Genet Med. 2017 Feb;19(2):256-263. doi: 10.1038/gim.2016.203. Epub 2017 Jan 5.
Pubmed nummer 28055022
Opmerking