Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 7939 Publicatie
Ingevoerd door prof. G.S.(Gajja) Salomons
Hoort bij project Pyridoxine-afhankelijke epilepsie
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Jaeger B(1), Abeling NG(2), Salomons GS(3), Struys EA(3), Simas-Mendes M(3), Geukers VG(4), Poll-The BT(1).
Titel Pyridoxine responsive epilepsy caused by a novel homozygous PNPO mutation.
Tijdschrift Mol Genet Metab Rep. 2016 Feb 10;6:60-3. doi: 10.1016/j.ymgmr.2016.01.004. eCollection 2016.
Pubmed nummer 27014579
Opmerking