Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 7894 Publicatie
Ingevoerd door Em. Prof.dr. R.A.(Ron) Wevers
Hoort bij project Unraveling the molecular basis of CDG Ix and IIx
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Riemersma M(1), Mandel H(1), van Beusekom E(1), Gazzoli I(1), Roscioli T(1), Eran A(1), Gershoni-Baruch R(1), Gershoni M(1), Pietrokovski S(1), Vissers LE(1), Lefeber DJ(1), Willemsen MA(1), Wevers RA(1), van Bokhoven H(2).
Titel Absence of ?- and ?-dystroglycan is associated with Walker-Warburg syndrome.
Tijdschrift Neurology. 2015 May 26;84(21):2177-82. doi: 10.1212/WNL.0000000000001615. Epub 2015 May 1.
Pubmed nummer 25934851
Opmerking