Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 7889 Publicatie
Ingevoerd door Em. Prof.dr. R.A.(Ron) Wevers
Hoort bij project Neurometabolic disease
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Sass JO(1), Vaithilingam J(2), Gemperle-Britschgi C(2), Delnooz CC(3), Kluijtmans LA(4), van de Warrenburg BP(5), Wevers RA(4).
Titel Expanding the phenotype in aminoacylase 1 (ACY1) deficiency: characterization of the molecular defect in a 63-year-old woman with generalized dystonia.
Tijdschrift Metab Brain Dis. 2016 Jun;31(3):587-92. doi: 10.1007/s11011-015-9778-6. Epub 2015 Dec 19.
Pubmed nummer 26686503
Opmerking