Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 7888 Publicatie
Ingevoerd door Em. Prof.dr. R.A.(Ron) Wevers
Hoort bij project Neurometabolic disease
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Maas RR(1), Marina AD(2), de Brouwer AP(3,)(4), Wevers RA(5), Rodenburg RJ(1), Wortmann SB(6).
Titel SUCLA2 Deficiency: A Deafness-Dystonia Syndrome with Distinctive Metabolic Findings (Report of a New Patient and Review of the Literature).
Tijdschrift JIMD Rep. 2016;27:27-32. doi: 10.1007/8904_2015_464. Epub 2015 Sep 27.
Pubmed nummer 26409464
Opmerking