Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 7885 Publicatie
Ingevoerd door Em. Prof.dr. R.A.(Ron) Wevers
Hoort bij project Neurometabolic disease
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Barthélémy F(1), Navarro C(1), Fayek R(1), Da Silva N(1), Roll P(2), Sigaudy S(2), Oshima J(3), Bonne G(4), Papadopoulou-Legbelou K(5), Evangeliou AE(5), Spilioti M(6), Lemerrer M(7), Wevers RA(8), Morava E(9), Robaglia-Schlupp A(2), Lévy N(2), Bartoli M(2), De Sandre-Giovannoli A(2).
Titel Truncated prelamin A expression in HGPS-like patients: a transcriptional study.
Tijdschrift Eur J Hum Genet. 2015 Aug;23(8):1051-61. doi: 10.1038/ejhg.2014.239. Epub 2015 Feb 4.
Pubmed nummer 25649378
Opmerking