Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 7860 Publicatie
Ingevoerd door prof. G.S.(Gajja) Salomons
Hoort bij project Guanidinoacetate methyl transferase deficiency (GAMT)
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Mercimek-Mahmutoglu S(1), Pop A(2), Kanhai W(2), Fernandez Ojeda M(2), Holwerda U(2), Smith D(2), Loeber JG(3), Schielen PC(3), Salomons GS(4).
Titel A pilot study to estimate incidence of guanidinoacetate methyltransferase deficiency in newborns by direct sequencing of the GAMT gene.
Tijdschrift Gene. 2016 Jan 1;575(1):127-31. doi: 10.1016/j.gene.2015.08.045. Epub 2015 Aug 28.
Pubmed nummer 26319512
Opmerking