Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 7457 Publicatie
Ingevoerd door prof. G.S.(Gajja) Salomons
Hoort bij project Guanidinoacetate methyl transferase deficiency (GAMT)
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Desroches CL(1), Patel J(1), Wang P(1), Minassian B(1,)(2), Marshall CR(3,)(4), Salomons GS(5), Mercimek-Mahmutoglu S(6,)(7).
Titel Carrier frequency of guanidinoacetate methyltransferase deficiency in the general population by functional characterization of missense variants in the GAMT gene.
Tijdschrift Mol Genet Genomics. 2015 Dec;290(6):2163-71. doi: 10.1007/s00438-015-1067-x. Epub 2015 May 24.
Pubmed nummer 26003046
Opmerking