Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 7374 Publicatie
Ingevoerd door prof. G.S.(Gajja) Salomons
Hoort bij project Creatine transporter deficiency, a novel X-linked mental retardation syndrome; pathophysiology, treatment and prevalence.
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Mørkrid L(1), Rowe AD(2), Elgstoen KB(2), Olesen JH(3), Ruijter G(4), Hall PL(5), Tortorelli S(6), Schulze A(7), Kyriakopoulou L(8), Wamelink MM(9), van de Kamp JM(10), Salomons GS(9), Rinaldo P(6).
Titel Continuous age- and sex-adjusted reference intervals of urinary markers for cerebral creatine deficiency syndromes: a novel approach to the definition of reference intervals.
Tijdschrift Clin Chem. 2015 May;61(5):760-8. doi: 10.1373/clinchem.2014.235564. Epub 2015 Mar 10.
Pubmed nummer 25759465
Opmerking