Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 7007 Publicatie
Ingevoerd door prof. G.S.(Gajja) Salomons
Hoort bij project Aangeboren stofwisselingsdefecten in de PPP
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Kaasinen E(1), Rahikkala E(2), Koivunen P(3), Miettinen S(2), Wamelink MM(4), Aavikko M(1), Palin K(1), Myllyharju J(3), Moilanen JS(2), Pajunen L(2), Karhu A(1), Aaltonen LA(5).
Titel Clinical characterization, genetic mapping and whole-genome sequence analysis of a novel autosomal recessive intellectual disability syndrome.
Tijdschrift Eur J Med Genet. 2014 Oct;57(10):543-51. doi: 10.1016/j.ejmg.2014.07.002. Epub 2014 Jul 29.
Pubmed nummer 25078763
Opmerking