Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 6981 Publicatie
Ingevoerd door prof. G.S.(Gajja) Salomons
Hoort bij project Creatine transporter deficiency, a novel X-linked mental retardation syndrome; pathophysiology, treatment and prevalence.
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Nota B(1), Ndika JD, van de Kamp JM, Kanhai WA, van Dooren SJ, van de Wiel MA, Pals G, Salomons GS.
Titel RNA sequencing of creatine transporter (SLC6A8) deficient fibroblasts reveals impairment of the extracellular matrix.
Tijdschrift Hum Mutat. 2014 Sep;35(9):1128-35. doi: 10.1002/humu.22609. Epub 2014 Jul 15.
Pubmed nummer 24962355
Opmerking