Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 6931 Publicatie
Ingevoerd door prof. G.S.(Gajja) Salomons
Hoort bij project Creatine transporter deficiency, a novel X-linked mental retardation syndrome; pathophysiology, treatment and prevalence.
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) van de Kamp JM(1), Mancini GM, Salomons GS.
Titel X-linked creatine transporter deficiency: clinical aspects and pathophysiology.
Tijdschrift J Inherit Metab Dis. 2014 Sep;37(5):715-33. doi: 10.1007/s10545-014-9713-8. Epub 2014 May 1.
Pubmed nummer 24789340
Opmerking