Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 6900 Publicatie
Ingevoerd door prof. G.S.(Gajja) Salomons
Hoort bij project Creatine transporter deficiency, a novel X-linked mental retardation syndrome; pathophysiology, treatment and prevalence.
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Ndika JD(1), Martinez-Munoz C(2), Anand N(2), van Dooren SJ(2), Kanhai W(2), Smith DE(2), Jakobs C(2), Salomons GS(3).
Titel Post-transcriptional regulation of the creatine transporter gene: functional relevance of alternative splicing.
Tijdschrift Biochim Biophys Acta. 2014 Jun;1840(6):2070-9. doi: 10.1016/j.bbagen.2014.02.012. Epub 2014 Feb 20.
Pubmed nummer 24561156
Opmerking