Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 6788 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr. H.J.(Henk) Blom
Hoort bij project Guanidinoacetate methyl transferase deficiency (GAMT)
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Mercimek-Mahmutoglu S(1), Ndika J, Kanhai W, de Villemeur TB, Cheillan D, Christensen E, Dorison N, Hannig V, Hendriks Y, Hofstede FC, Lion-Francois L, Lund AM, Mundy H, Pitelet G, Raspall-Chaure M, Scott-Schwoerer JA, Szakszon K, Valayannopoulos V, Williams M, Salomons GS.
Titel Thirteen new patients with guanidinoacetate methyltransferase deficiency and functional characterization of nineteen novel missense variants in the GAMT gene.
Tijdschrift Hum Mutat. 2014 Apr;35(4):462-9. doi: 10.1002/humu.22511. Epub 2014 Mar 6.
Pubmed nummer 24415674
Opmerking