Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 6787 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr. H.J.(Henk) Blom
Hoort bij project Pyridoxine-afhankelijke epilepsie
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Struys EA(1), Jansen EE, Salomons GS.
Titel Human pyrroline-5-carboxylate reductase (PYCR1) acts on Δ(1)-piperideine-6-carboxylate generating L-pipecolic acid.
Tijdschrift J Inherit Metab Dis. 2014 May;37(3):327-32. doi: 10.1007/s10545-013-9673-4. Epub 2014 Jan 16.
Pubmed nummer 24431009
Opmerking