Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 6736 Publicatie
Ingevoerd door Em. Prof.dr. R.A.(Ron) Wevers
Hoort bij project Unraveling the molecular basis of CDG Ix and IIx
Categorie Klinisch: Neurologie / psychiatrie
Trefwoorden
Auteur(s) Morava E, Vodopiutz J, Lefeber DJ, Janecke AR, Schmidt WM, Lechner S, Item CB, Sykut-Cegielska J, Adamowicz M, Wierzba J, Zhang ZH, Mihalek I, Stockler S, Bodamer OA, Lehle L, Wevers RA.
Titel Defining the phenotype in congenital disorder of glycosylation due to ALG1 mutations.
Tijdschrift Pediatrics. 2012 Oct;130(4):e1034-9.
Pubmed nummer 22966035
Opmerking