Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 6637 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr. H.J.(Henk) Blom
Hoort bij project Pyridoxine-afhankelijke epilepsie
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Ware TL(1), Earl J, Salomons GS, Struys EA, Peters HL, Howell KB, Pitt JJ, Freeman JL.
Titel Typical and atypical phenotypes of PNPO deficiency with elevated CSF and plasma pyridoxamine on treatment.
Tijdschrift Dev Med Child Neurol. 2014 May;56(5):498-502. doi: 10.1111/dmcn.12346. Epub 2013 Nov 23.
Pubmed nummer 24266778
Opmerking