Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 6631 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr. H.J.(Henk) Blom
Hoort bij project Guanidinoacetate methyl transferase deficiency (GAMT)
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Oliveira R(1), Pereira C(2), Rodrigues F(1), Alfaite C(2), Garcia P(3), Robalo C(2), Fineza I(2), Gonçalves O(2), Struys E(4), Salomons G(4), Jakobs C(4), Diogo L(3).
Titel Pyridoxine-dependent epilepsy due to antiquitin deficiency: achieving a favourable outcome.
Tijdschrift Epileptic Disord. 2013 Dec;15(4):400-6. doi: 10.1684/epd.2013.0610.
Pubmed nummer 24184718
Opmerking