Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 6609 Publicatie
Ingevoerd door Em. Prof.dr. R.A.(Ron) Wevers
Hoort bij project Unraveling the molecular basis of CDG Ix and IIx
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Mohamed M, Ashikov A, Guillard M, Robben JH, Schmidt S, van den Heuvel B, de Brouwer AP, Gerardy-Schahn R, Deen PM, Wevers RA, Lefeber DJ, Morava E.
Titel Intellectual disability and bleeding diathesis due to deficient CMP--sialic acid transport.
Tijdschrift Neurology. 2013 Aug 13;81(7):681-7. doi: 10.1212/WNL.0b013e3182a08f53. Epub 2013 Jul 19.
Pubmed nummer 23873973
Opmerking