Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 6592 Publicatie
Ingevoerd door Em. Prof.dr. R.A.(Ron) Wevers
Hoort bij project Neurometabolic disease
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Jakobs BS, van den Heuvel LP, Smeets RJ, de Vries MC, Hien S, Schaible T, Smeitink JA, Wevers RA, Wortmann SB, Rodenburg RJ.
Titel A novel mutation in COQ2 leading to fatal infantile multisystem disease.
Tijdschrift J Neurol Sci. 2013 Mar 15;326(1-2):24-8. doi: 10.1016/j.jns.2013.01.004. Epub 2013 Jan 21.
Pubmed nummer 23343605
Opmerking