Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 6444 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr. H.J.(Henk) Blom
Hoort bij project Guanidinoacetate methyl transferase deficiency (GAMT)
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Nouioua S, Cheillan D, Zaouidi S, Salomons GS, Amedjout N, Kessaci F, Boulahdour N, Hamadouche T, Tazir M.
Titel Creatine deficiency syndrome. A treatable myopathy due to arginine-glycine amidinotransferase (AGAT) deficiency.
Tijdschrift Neuromuscul Disord. 2013 Aug;23(8):670-4. doi: 10.1016/j.nmd.2013.04.011. Epub 2013 Jun 14.
Pubmed nummer 23770102
Opmerking