Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 6173 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr. H.J.(Henk) Blom
Hoort bij project Creatine transporter deficiency, a novel X-linked mental retardation syndrome; pathophysiology, treatment and prevalence.
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Cheillan D, Curt MJ, Briand G, Salomons GS, Mention-Mulliez K, Dobbelaere D, Cuisset JM, Lion-François L, Portes VD, Chabli A, Valayannopoulos V, Benoist JF, Pinard JM, Simard G, Douay O, Deiva K, Afenjar A, Héron D, Rivier F, Chabrol B, Prieur F, Cartault F, Pitelet G, Goldenberg A, Bekri S, Gerard M, Delorme R, Tardieu M, Porchet N, Vianey-Saban C, Vamecq J.
Titel Screening for primary creatine deficiencies in French patients with unexplained neurological symptoms.
Tijdschrift Orphanet J Rare Dis. 2012 Dec 13;7:96. doi: 10.1186/1750-1172-7-96.
Pubmed nummer 23234264
Opmerking