Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 6171 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr. H.J.(Henk) Blom
Hoort bij project Aangeboren stofwisselingsdefecten in de PPP
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Eyaid W, Al Harbi T, Anazi S, Wamelink MM, Jakobs C, Al Salammah M, Al Balwi M, Alfadhel M, Alkuraya FS.
Titel Transaldolase deficiency: report of 12 new cases and further delineation of the phenotype.
Tijdschrift J Inherit Metab Dis. 2013 Nov;36(6):997-1004. doi: 10.1007/s10545-012-9577-8. Epub 2013 Jan 12.
Pubmed nummer 23315216
Opmerking