Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 5823 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr. H.J.(Henk) Blom
Hoort bij project Creatine transporter deficiency, a novel X-linked mental retardation syndrome; pathophysiology, treatment and prevalence.
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) van de Kamp JM, Jakobs C, Gibson KM, Salomons GS.
Titel New insights into creatine transporter deficiency: the importance of recycling creatine in the brain.
Tijdschrift J Inherit Metab Dis. 2013 Jan;36(1):155-6. doi: 10.1007/s10545-012-9537-3. Epub 2012 Sep 12.
Pubmed nummer 22968583
Opmerking