Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 5822 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr. H.J.(Henk) Blom
Hoort bij project Pyridoxine-afhankelijke epilepsie
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) van Karnebeek CD, Hartmann H, Jaggumantri S, Bok LA, Cheng B, Connolly M, Coughlin CR 2nd, Das AM, Gospe SM Jr, Jakobs C, van der Lee JH, Mercimek-Mahmutoglu S, Meyer U, Struys E, Sinclair G, Van Hove J, Collet JP, Plecko BR, Stockler S.
Titel Lysine restricted diet for pyridoxine-dependent epilepsy: first evidence and future trials.
Tijdschrift Mol Genet Metab. 2012 Nov;107(3):335-44. doi: 10.1016/j.ymgme.2012.09.006. Epub 2012 Sep 10.
Pubmed nummer 23022070
Opmerking