Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 5668 Publicatie
Ingevoerd door Em. Prof.dr. R.A.(Ron) Wevers
Hoort bij project Unraveling the molecular basis of CDG Ix and IIx
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Achouitar S, Goldstein JL, Mohamed M, Austin S, Boyette K, Blanpain FM, Rehder CW, Kishnani PS, Wortmann SB, den Heijer M, Lefeber DJ, Wevers RA, Bali DS, Morava E.
Titel Common mutation in the PHKA2 gene with variable phenotype in patients with liver phosphorylase b kinase deficiency.
Tijdschrift Mol Genet Metab. 2011 Dec;104(4):691-4. Epub 2011 Aug 26.
Pubmed nummer 21911307
Opmerking