Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 5625 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr.ir. C.A.J.M.(Karel) Jakobs
Hoort bij project Creatine transporter deficiency, a novel X-linked mental retardation syndrome; pathophysiology, treatment and prevalence.
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Betsalel OT, Pop A, Rosenberg EH, Fernandez-Ojeda M; Creatine Transporter Research, Group, Jakobs C, Salomons GS.
Titel Detection of variants in SLC6A8 and functional analysis of unclassified missense variants.
Tijdschrift Mol Genet Metab. 2012 Apr;105(4):596-601.
Pubmed nummer 22281021
Opmerking