Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 5624 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr.ir. C.A.J.M.(Karel) Jakobs
Hoort bij project Pyridoxine-afhankelijke epilepsie
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Milh M, Pop A, Kanhai W, Villeneuve N, Cano A, Struys EA, Salomons GS, Chabrol B, Jakobs C.
Titel Atypical pyridoxine-dependent epilepsy due to a pseudoexon in ALDH7A1.
Tijdschrift Mol Genet Metab. 2012 Apr;105(4):684-6.
Pubmed nummer 22305855
Opmerking