Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 5256 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr.ir. C.A.J.M.(Karel) Jakobs
Hoort bij project Guanidinoacetate methyl transferase deficiency (GAMT)
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Mercimek-Mahmutoglu S, Dunbar M, Friesen A, Garret S, Hartnett C, Huh L, Sinclair G, Stockler S, Wellington S, Pouwels PJ, Salomons GS, Jakobs C.
Titel Evaluation of two year treatment outcome and limited impact of arginine restriction in a patient with GAMT deficiency.
Tijdschrift Mol Genet Metab. 2012 Jan;105(1):155-8.
Pubmed nummer 22019491
Opmerking