Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 4696 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr.ir. C.A.J.M.(Karel) Jakobs
Hoort bij project Aangeboren stofwisselingsdefecten in de PPP
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Balasubramaniam S, Wamelink MM, Ngu LH, Talib A, Salomons GS, Jakobs C, Keng WT.
Titel Novel Heterozygous Mutations in TALDO1 Gene Causing Transaldolase Deficiency and Early Infantile Liver Failure.
Tijdschrift J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2011 Jan;52(1):113-6.
Pubmed nummer 21119539
Opmerking