Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 4429 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr.ir. C.A.J.M.(Karel) Jakobs
Hoort bij project Creatine transporter deficiency, a novel X-linked mental retardation syndrome; pathophysiology, treatment and prevalence.
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Hathaway SC, Friez M, Limbo K, Parker C, Salomons GS, Vockley J, Wood T, Abdul-Rahman OA.
Titel X-linked creatine transporter deficiency presenting as a mitochondrial disorder.
Tijdschrift J Child Neurol. 2010 Aug;25(8):1009-12. Epub 2010 May 25.
Pubmed nummer 20501887
Opmerking