Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 4425 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr.ir. C.A.J.M.(Karel) Jakobs
Hoort bij project Aangeboren stofwisselingsdefecten in de PPP
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Wamelink MM, Gruning NM, Jansen EE, Bluemlein K, Lehrach H, Jakobs C, Ralser M.
Titel The difference between rare and exceptionally rare: molecular characterization of ribose 5-phosphate isomerase deficiency.
Tijdschrift J Mol Med. 2010 Sep;88(9):931-9. Epub 2010 May 25.
Pubmed nummer 20499043
Opmerking