Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 4424 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr.ir. C.A.J.M.(Karel) Jakobs
Hoort bij project Creatine transporter deficiency, a novel X-linked mental retardation syndrome; pathophysiology, treatment and prevalence.
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) van de Kamp J, Mancini G, Pouwels P, Betsalel O, van Dooren S, de Koning I, Steenweg M, Jakobs C, van der Knaap M, Salomons G.
Titel Clinical features and X-inactivation in females heterozygous for creatine transporter defect.
Tijdschrift Clin Genet. 2011 Mar;79(3):264-72.
Pubmed nummer 20528887
Opmerking