Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 3567 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr.ir. C.A.J.M.(Karel) Jakobs
Hoort bij project Creatine transporter deficiency, a novel X-linked mental retardation syndrome; pathophysiology, treatment and prevalence.
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) The NMR Center University of Siena, Siena, Italy. tassini@unisi.it
Titel [(1)H] magnetic resonance spectroscopy of urine: diagnosis of a guanidinoacetate methyl transferase deficiency case.
Tijdschrift J Child Neurol. 2010 Jan;25(1):98-101. Epub 2009 May 21.
Pubmed nummer 19461121
Opmerking